基因检测走出神秘圈 了解自己跟用APP一样简单(2)

你找到五代之外的亲戚，而且那个人可能就住在你家楼上。如果没有基因检测，你就永远不知道。”

　　做不做 这是一个问题

　　“基因数据是精准医疗的基准数据。”陈钢笃定地说。

　　精准医疗是随着基因组测序技术快速进步、生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医疗模式。据中国科学院北京基因组研究所“百人计划”研究员方向东博士介绍，这种医疗模式“以多组学大数据为基础，结合患者临床医疗与健康数据，开展精准的疾病分类及诊断、实现个性化的疾病预防和治疗”。

　　好处这么多，我们每个人是不是都该对基因检测敞开怀抱？

　　“答案是否定的。”方向东博士说。“不一定每个人都要做检测，关键是目的而非价格。”

　　他详细介绍了最适用基因检测的三种场景：“首先是针对已经确诊肿瘤的病人的靶向分型，以选择合适的药物进行肿瘤的个性化治疗和精准用药。第二种则是家族有高风险遗传病史，像在安吉丽娜·朱莉的案例中，她的多位直系女性亲属患有乳腺癌和卵巢癌，而且她们都有一个共同的基因突变，朱莉罹患此类癌症的风险高达87%，是普通人的几十倍，因此她选择了预防性切除，基因检测在这个经典案例中起到很好的预防和指导作用。第三是已经通过大规模人群，比如几万到几十万人的研究，发现某些基因位点的变化可能和糖尿病、心血管病、帕金森等慢性复杂疾病关联性较高，这种情况下的基因检测不一定有治疗意义，但对于改良生活方式，比如选择低油低糖的饮食、增加运动量、远离烟酒或汽车尾气等刺激物质，从而起到健康人群中的风险预警作用。”

　　而对于近年常见的孤独基因、出轨基因、天赋基因等检测，方向东表示不足为信，过小的样本量没有普遍价值。基因的作用既不应被低估，也应避免滑向“基因决定论”的另一极端。

　　值得肯定的是，虽然基因检测正在资本和消费市场高歌猛进，但受访的机构都谈到了后天因素的作用。在已知的酒精代谢、干湿性耳垢、体味等完全由基因决定的性状之外，人类更多特征是由先天和后天因素共同决定的。通过对基因组数据、人口学数据、现状数据，甚至喜好数据、环境数据等的综合考察，“我是怎样的人”这个问题才能得到客观和全面的解答。

　　基因检测更像天气预报

　　提到基因检测的前景，纽约哥伦比亚大学生物伦理学家Robert Klitzman这样说。他进一步解释道：“怀孕检测结果会明确告诉你是不是真的怀孕了，但基因检测相反，它更像是天气预报。”

　　保证这份报告在科学上的可靠性只是第一步，更大的挑战来自于被试者是否有足够的心理准备接受这份报告以及是否具备准确理解报告信息的能力。美国基因检测公司23 and me曾经就此专门向美国食品药品监督管理局(FDA)提交说明，陈钢也表示，“最大的障碍来自用户和一般人的理解”。

　　伦理风险不容小觑。如果一个人的基因组信息显示他携带某种遗传疾病的超微突变，并且这种疾病无